Genetické vyšetření je prováděno k diagnostice a prevenci výskytu dědičných chorob. Provádí se preventivně k vyloučení genetické poruchy, při podezření na geneticky podmíněnou chorobu, při zjišťování nosičství určitých genů a stanovení pravděpodobnosti jejich přenosu na potomky.
Tento test je určen především:
Cílem genetického vyšetření je:
-
rozpoznat zastoupení dědičné složky při vzniku choroby (diagnóza)
-
odhadnout průběh choroby a riziko přenosu na další členy rodiny (prognóza)
-
navrhnout opatření ke snížení rizika (prevence)
Genetická analýza vzniku trombózy
Co je to trombóza?
Trombóza je děj při kterém dochází ke sražení (koagulaci) krve za vzniku trombu.
V tepnách má za následek nedokrevnost (ischemii) postižené oblasti, v žilách může zhoršit odtok krve (viz venostáza).
Genetický test je vhodný, pokud:
- prodělal/a jste žilní trombózu a/nebo plicní embolii
- prodělal/a jste infarkt myokardu a/nebo cévní mozkovou příhodu v mladším věku
- některý z Vašich pokrevních příbuzných (především sourozenců, rodičů a prarodičů) prodělal žilní trombózu a/nebo plicní embolii
Váš přímý pokrevní příbuzný (rodič, sourozenec) prodělal infarkt myokardu a/nebo cévní mozkovou příhodu v mladším věku
Jste-li žena a:
-
užíváte hormonální antikoncepci nebo náhradní hormonální terapii
-
opakovaně jste samovolně potratila
-
nedaří se Vám s partnerem otěhotnět a je plánována asistovaná reprodukce
-
ve Vaší graviditě nastala některá z těchto komplikací: předčasné odloučení od placenty, infarkt placenty, preeklampsie (zvýšený krevní tlak a selhávání ledvin), opožděný růst plodu, rozštěpové vady páteře a míchy u plodu, odúmrtí plodu
Genetická analýza určená ženám
- komplexní genetická analýza sestavená na základě nejnovějších poznatků molekulární genetiky speciálně pro organismus žen a nejčastěji se vyskytující "ženská onemocnění".
- pomůže zvolit vhodnost užívání HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE či SUBSTITUCE pro Váš organismus = ODBĚR TROMBOGENU (dle platného aktuálního ceníku)
- zhodnotí Vaše dispozice k zánětlivým chorobám
Onkogenetické testy pro ženy BRCA 1, 2
Karcinom prsu patří mezi nejčastější maligní nádorová onemocnění žen a jeho výskyt u nás v posledních letech stále stoupá. Karcinomy vaječníků a vejcovodů představují asi 15 % všech maligních nádorů u žen. Riziko vzniku obou těchto malignit se zvyšuje s věkem, nejčastější výskyt je mezi 50. a 60. rokem života, ale v případě dědičných dispozic mnohem dříve, již po 30. roce života. U 5 - 10 % všech karcinomů prsu se jedná o tzv.syndrom hereditárního (dědičného) karcinomu prsu a vaječníků,který je způsoben vrozenou mutací v genech BRCA (BreastCancerAssociated).
GenyBRCA jsou tumor supresorové geny (brání nekontrolovatelnému dělení buněk) a jejich produkty se účastní spolu s dalšími oprav poškození ve dvouřetězcové DNA.
Výsledkem vyšetření je potvrzení přítomnosti, resp. nepřítomnosti testované mutace. Toto vyšetření lze indikovat osobám starší 18ti let po konzultaci klinického genetika.
