Каждый человек обладает уникальным набором генетических признаков, которые во многом определяют его здоровье.
Цель медико-генетического исследования:
- распознать наличие наследственного компонента при возникновении заболевания (ДИАГНОЗ)
- предсказать развитие заболевания и риск его передачи на потомков (ПРОГОНОЗ)
- спланировать мероприятия по снижению риска передачи наследственных заболеваний (ПРОФИЛАКТИКА)
Генетический риск системы свертывания крови
В результате различных патологических процессов в сосудах могут образовываться тромбы, которые блокируют кровоток и приводят к артериальным и венозным тромбозам, которые в свою очередь вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт и др.
- Вы перенесли венозный тромбоз или тромбоэмболию легких
- инфаркт миокарда или инсульт в молодом возрасте
- при имеющихся сердечно - сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе
Ваши кровные родственники (родители, родные сестры и братья) перенесли инфаркт миокарда или инсульт в молодом возрасте.
- в случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии
- при привычном невынашивании беременности(3 и больше самопроизвольных выкидышей)
- если у Вас с партнером есть проблемы с зачатием ребенка и планируется ассистированная репродукция
- если во время предыдущей беременности возникли следующие осложнения: преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, инфаркт плаценты, преэклампсия (повышенное артериальное давление и нарушение функции почек), гипотрофия плода, врожденные пороки развития плода, мертворожденность.
Генетический тест определяет Вашу предрасположенность к так называемым БОЛЕЗНЯМ ЦИВИЛИЗАЦИИ настоящего времени:
Сердечно - сосудистые заболевания
- тромбозы
- атеросклероз
- артериальная гипертензия
- инфаркт миокарда
- нарушения мозгового кровообращения
Онкологические заболевания
- рак молочных желез и яичников
Метаболические заболевания
- сахарный диабет II типа
- ожирение
- остеопороз
ОНКОГЕНЕТИЧЕСКИК ТЕСТЫ BRCA (Brest Cancer Associated) 1,2
Рак молочных желез принадлежит к одному из наиболее частых видов рака у женщин и его выявление у нас увеличивается в последние годы. Рак яичников и маточных труб составляет 15% среди всех злокачественных заболеваний у женщин. Риск возникновения этих заболеваний увеличивается с возрастом, чаще всего выявляется между 50-60 годом жизни. В случае же наследственной предрасположенности может выявляться и после 30 лет. Аномалия генов BRCA1И BRCA2 может составлять от 5 до 10 % всех случаев рака молочной железы и яичников.
Роль данных генов заключается в том, что они регулируют нормальный рост клеток груди и предупреждают возможный раковый рост. Но при наличии аномалий или мутаций в этих генах, они способствуют повышению риска развития рака.
Результатом обследования является подтверждение наличия или отсутствия мутаций. Это обследование показано женщинам старше 18 лет после консультации клинического генетика.